Нейрофиброматоз, тип 1
Определение
Ген NF1 кодирует белок нейрофибромин, негативный регулятор онкогенного пути RAS. Это мультисистемное аутосомно-доминантное заболевание характеризуется пятнами цвета кофе с молоком, веснушками в подмышечной области, кожными/плексиформными нейрофибромами, узелками Лиша, трудностями обучения и повышенным риском злокачественной опухоли оболочки периферического нерва; глобальная распространенность составляет примерно 1 на 3000.
Исследуемый ген/регион
NF1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, ОВ, ворсины хориона
Наследование
Наследственное, аутосомно-доминантное (примерно половина случаев de novo).