Νευροϊνωμάτωση, Τύπος 1
Ορισμός
Το γονίδιο NF1 κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νευροϊνομίνη, αρνητικό ρυθμιστή του ογκογόνου μονοπατιού RAS. Αυτή η πολυσυστηματική αυτοσωμική επικρατής νόσος χαρακτηρίζεται από κηλίδες καφέ-με-γάλα, μασχαλιαίες φακίδες, δερματικά/πλεγματοειδή νευροϊνώματα, οζίδια Lisch, μαθησιακές δυσκολίες και αυξημένο κίνδυνο κακοήθους περιφερικού νευρικού ελύτρου όγκου. Η παγκόσμια επίπτωση είναι ~1/3000.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
NF1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (περίπου οι μισές περιπτώσεις de novo).