Nörofibromatozis, tip 1
Tanım
NF1 geni, RAS onkogenik yolağının negatif düzenleyicisi olan nörofibromin proteinini kodlar. Multisistemik bu otozomal dominant hastalık, café-au-lait lekeleri, aksiller çillenme, kutanöz/pleksiform nörofibromlar, Lisch nodülleri, öğrenme güçlüğü ve malign periferik sinir kılıfı tümörü riski artışıyla karakterizedir; küresel prevalansı ~1/3000'dir.
İncelenen gen/bölge
NF1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant (yaklaşık yarısı de novo).