Nörofibromatozis, tip 2
Tanım
NF2 geni, tümör baskılayıcı merlin (schwannomin) proteinini kodlar; işlevini kaybettiğinde hücre proliferasyonu kontrolsüz hale gelir. Hastalık genellikle 20 yaş civarında bilateral vestibüler schwannomlarla (~%90) ortaya çıkar; ek schwannomlar, meningiomlar ve ependimomlar gelişebilir; görülme sıklığı ~1/25.000'dir.
İncelenen gen/bölge
NF2 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.