Seroid Lipofuksinozis, nöronal 1
Tanım
PPT1 geni, lizozomal palmitoil-protein tioesteraz-1 enzimini kodlar; eksikliği lipid modifiye proteinlerin lizozomal yıkımını bozar ve otofloresan lipopigment birikimine yol açar. İnfantil formu, yaşamın 6-24. ayları arasında gelişimsel gerilik, miyoklonik sıçramalar ve nöbetlerle başlar; ilerleyici serebral atrofi ve görme kaybıyla seyreder.
İncelenen gen/bölge
PPT1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.