Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 1
Определение
Ген PPT1 кодирует лизосомальный фермент пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1; его дефицит нарушает лизосомальное расщепление липид-модифицированных белков и приводит к накоплению аутофлуоресцентного липопигмента. Инфантильная форма начинается в возрасте 6-24 месяцев с задержки развития, миоклонических подергиваний и судорог; протекает с прогрессирующей церебральной атрофией и потерей зрения.
Исследуемый ген/область
PPT1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное, аутосомно-рецессивное.