Νευρωνική Κηροειδής Λιποφουσκίνωση, Τύπος 2
Ορισμός
Το γονίδιο TPP1 (11p15.4) κωδικοποιεί το λυσοσωμικό ένζυμο τριπεπτιδυλ πεπτιδάση-1. Διαλληλικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας οδηγούν στην κλασική όψιμη βρεφική νευρωνική κηροειδή λιποφουσκίνωση (CLN2/νόσος Jansky-Bielschowsky). Η κλινική εικόνα ξεκινά μεταξύ 2 και 4 ετών με καθυστέρηση ομιλίας ακολουθούμενη από επιληπτικές κρίσεις, με ταχέως εξελισσόμενη άνοια και τύφλωση.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TPP1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Αλληλούχιση
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, δείγμα χοριακών λαχνών
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωματική υπολειπόμενη.