Tanım

Bu panellerdeki Faktör V Leiden bileşeni sözlükte ayrı bir terimde ele alınmıştır. Panele özgü Faktör II (Protrombin) G20210A varyantı, protrombin proteininin dolaşımdaki miktarını artırarak kanın pıhtılaşmaya daha yatkın hale gelmesine yol açar; heterozigot taşıyıcılarda tromboz riski birkaç kat artar, ancak taşıyıcıların büyük bölümü hiçbir zaman tromboz geliştirmez. Panellere sıklıkla eklenen MTHFR C677T/A1298C varyantları ise güncel kanıtlarla venöz tromboembolizm riskini artırdığı gösterilememiş; ACMG bu varyantların rutin trombofili değerlendirmesinin parçası olarak istenmemesi gerektiğini bildirmiştir.

İncelenen gen/bölge

Faktör II G20210A, Faktör V Leiden, MTHFR A1298C, MTHFR C677T

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Protrombin trombofilisi otozomal dominant kalıtılır, tek mutant kopya taşımak yeterlidir, heterozigot bir ebeveynden çocuğa aktarma olasılığı %50'dir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →