Πάνελ Θρομβοφιλίας, 4 Μεταλλάξεις
Ορισμός
Το στοιχείο Παράγοντας V Leiden σε αυτά τα πάνελ εξετάζεται ξεχωριστά σε άλλο όρο του λεξικού. Η παραλλαγή Παράγοντα II (Προθρομβίνη) G20210A, ειδική για το πάνελ, αυξάνει την κυκλοφορούσα ποσότητα της πρωτεΐνης προθρομβίνης, καθιστώντας το αίμα πιο επιρρεπές στη θρόμβωση, στους ετερόζυγους φορείς ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται αρκετές φορές, ωστόσο η μεγάλη πλειονότητα των φορέων δεν αναπτύσσει ποτέ θρόμβωση. Οι παραλλαγές MTHFR C677T/A1298C, που συχνά προστίθενται στα πάνελ, δεν έχουν αποδειχθεί με σύγχρονα δεδομένα ότι αυξάνουν τον κίνδυνο φλεβικής θρομβοεμβολής, ο ACMG έχει δηλώσει ότι αυτές οι παραλλαγές δεν θα πρέπει να ζητούνται ως μέρος της τακτικής αξιολόγησης θρομβοφιλίας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
Παράγοντας II G20210A, Παράγοντας V Leiden, MTHFR A1298C, MTHFR C677T
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Η θρομβοφιλία προθρομβίνης κληρονομείται αυτοσωμικά επικρατώς, αρκεί ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, η πιθανότητα μετάδοσης από ετερόζυγο γονέα στο παιδί είναι 50%.