Tanım

TTR geninde (18q12.1) yer alan patojenik varyantlar, karaciğerde üretilen transtiretin proteininin kararsızlaşmasına ve tetramer yapısının çözülerek amiloid fibril oluşturmasına yol açar. Bu fibriller kalp, periferik sinirler ve diğer dokularda birikerek kardiyomiyopati ve polinöropatiye neden olur; en sık görülen varyant Val30Met'tir (Portekiz/Japonya kümelerinde yüksek prevalans), Val122Ile ise Afrika kökenli popülasyonlarda kardiyak fenotiple ilişkilidir.

İncelenen gen/bölge

TTR - Ekzon 1, TTR - Ekzon 2, TTR - Ekzon 3, TTR - Ekzon 4

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (değişken penetrans ve ekspresivite ile).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →