Αμυλοείδωση Σχετιζόμενη με Τρανσθυρετίνη
Ορισμός
Οι παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο TTR (18q12.1) προκαλούν αστάθεια της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης, που παράγεται στο ήπαρ, με αποδιάταξη της τετραμερούς δομής και σχηματισμό ινιδίων αμυλοειδούς. Αυτά τα ινίδια συσσωρεύονται στην καρδιά, στα περιφερικά νεύρα και σε άλλους ιστούς, προκαλώντας μυοκαρδιοπάθεια και πολυνευροπάθεια, η συχνότερη παραλλαγή είναι η Val30Met (υψηλή συχνότητα σε πληθυσμούς Πορτογαλίας/Ιαπωνίας), ενώ η Val122Ile σχετίζεται με καρδιακό φαινότυπο σε πληθυσμούς αφρικανικής καταγωγής.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TTR - Εξώνιο 1, TTR - Εξώνιο 2, TTR - Εξώνιο 3, TTR - Εξώνιο 4
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, αμνιακό υγρό, τροφοβλάστη
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό επικρατές (με μεταβλητή διεισδυτικότητα και εκφραστικότητα).