Транстиретиновый амилоидоз
Определение
Патогенные варианты в гене TTR (18q12.1) приводят к дестабилизации белка транстиретина, вырабатываемого в печени, и распаду его тетрамерной структуры с образованием амилоидных фибрилл. Эти фибриллы откладываются в сердце, периферических нервах и других тканях, вызывая кардиомиопатию и полинейропатию; наиболее частый вариант, Val30Met, имеет высокую распространенность в кластерах Португалии и Японии, а вариант Val122Ile ассоциирован с кардиальным фенотипом у лиц африканского происхождения.
Исследуемый ген/область
TTR, экзон 1, TTR, экзон 2, TTR, экзон 3, TTR, экзон 4
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, амниотическая жидкость, ворсины хориона
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип (с вариабельной пенетрантностью и экспрессивностью).