H3F3A Geni Mutasyonu (K27M-G34A)
Tanım
H3F3A, histon H3.3 varyantını kodlar; K27M mutasyonu çoğunlukla pediatrik/genç erişkin diffüz orta hat gliomlarında görülür ve PRC2 kompleksinin inhibisyonu yoluyla global H3K27 trimetilasyonunu azaltarak onkogenezi tetikler; son derece kötü prognozla ilişkilidir (medyan sağkalım ~9-12 ay). G34R/V mutasyonları hemisferik yerleşimli pediatrik yüksek dereceli gliomlarda görülür.
İncelenen gen/bölge
K27M, G34A
Yöntem
DNA analizi
Kabul edilen numune tipleri
Taze tümör dokusu, FFPE
Açıklama
GBM Tanı.
Kalıtım
Somatik, tümör dokusuna özgü edinilmiş bir mutasyondur; germline geçiş bildirilmemiştir.