Μετάλλαξη γονιδίου H3F3A (K27M-G34A)
Ορισμός
Το H3F3A κωδικοποιεί την παραλλαγή ιστόνης H3.3. Η μετάλλαξη K27M απαντάται κυρίως σε παιδιατρικά/νεαρά ενήλικα διάχυτα γλοιώματα μέσης γραμμής και προκαλεί ογκογένεση μέσω αναστολής του συμπλέγματος PRC2, μειώνοντας τη συνολική τριμεθυλίωση H3K27, με εξαιρετικά κακή πρόγνωση (διάμεση επιβίωση περίπου 9-12 μήνες). Οι μεταλλάξεις G34R/V απαντώνται σε παιδιατρικά ημισφαιρικά γλοιώματα υψηλού βαθμού κακοήθειας.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
K27M, G34A
Μέθοδος
Ανάλυση DNA
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Νωπός όγκος ιστού, FFPE
Περιγραφή
Διάγνωση ΠΒΩ (πολύμορφου βλαστώματος).
Κληρονομικότητα
Είναι σωματική, μια επίκτητη μετάλλαξη ειδική για τον ιστό του όγκου, δεν έχει αναφερθεί μετάδοση στη βλαστική σειρά.