Μερική Λιποδυστροφία, Τύπος 6
Ορισμός
Το γονίδιο LIPE (19q13) κωδικοποιεί την ορμονοευαίσθητη λιπάση (HSL), υπεύθυνη για την υδρόλυση τριγλυκεριδίων και διακυλγλυκερολών στα λιποκύτταρα. Διαλληλικές μεταλλάξεις απώλειας λειτουργίας οδηγούν στην οικογενή μερική λιποδυστροφία τύπου 6 (FPLD6), η οποία εμφανίζει μεταβλητή πλεόνασμα λίπους στο πρόσωπο/αυχένα/ώμους/άνω κορμό μαζί με σοβαρή απώλεια υποδόριου λίπους στα κάτω άκρα. Μπορεί να συνοδεύεται από προοδευτική μυοπάθεια έναρξης σε ενήλικες, σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 και υπερτριγλυκεριδαιμία· πρόκειται για εξαιρετικά σπάνιο τύπο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LIPE - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.