Lipodistrofi, parsiyel, 6
Tanım
LIPE geni (19q13), hormona duyarlı lipazı (HSL) kodlar; adipositlerde trigliserit ve diaçilgliserol hidrolizinden sorumludur. Biallelik kayıp-fonksiyon varyantları, yüz/boyun/omuz/gövde üst kısmında değişken yağ fazlalığı ile alt ekstremitelerde ciddi subkütan yağ kaybını birlikte gösteren familyal parsiyel lipodistrofi tip 6'ya (FPLD6) yol açar. Erişkin başlangıçlı ilerleyici miyopati, tip 2 diyabet ve hipertrigliseridemi eşlik edebilir; oldukça nadir bir formdur.
İncelenen gen/bölge
LIPE - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.