Частичная липодистрофия, тип 6
Определение
Ген LIPE (19q13) кодирует гормон-чувствительную липазу (HSL), отвечающую за гидролиз триглицеридов и диацилглицерола в адипоцитах. Биаллельные варианты с потерей функции приводят к семейной частичной липодистрофии, тип 6 (FPLD6), которая сочетает переменный избыток жира в области лица/шеи/плеч/верхней части туловища с тяжелой потерей подкожного жира в нижних конечностях. Может сопровождаться прогрессирующей миопатией с началом во взрослом возрасте, сахарным диабетом 2 типа и гипертриглицеридемией; это довольно редкая форма.
Исследуемый ген/область
LIPE - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивный тип наследования.