Частичная липодистрофия, тип 4
Определение
Ген PLIN1 кодирует перилипин-1, белок, покрывающий поверхность липидной капли в адипоцитах. Мутации со сдвигом рамки считывания, приводящие к образованию усеченного, нефункционального белка, вызывают аномальную незащищенность липидной капли и усиленный базальный липолиз, что приводит к FPLD4; наблюдаются липоатрофия конечностей, тяжелая инсулинорезистентность и выраженная гипертриглицеридемия.
Исследуемый ген/область
PLIN1 - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип наследования.