Частичная липодистрофия, тип 3
Определение
Ген PPARG кодирует основной транскрипционный фактор, регулирующий дифференцировку адипоцитов и накопление липидов; он также является мишенью класса противодиабетических препаратов тиазолидиндионов. Доминантно-негативные мутации нарушают дифференцировку адипоцитов, приводя к FPLD3, который проявляется постпубертатной потерей жира в конечностях, ранней/тяжелой инсулинорезистентностью и сахарным диабетом 2 типа.
Исследуемый ген/область
PPARG - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантный тип наследования.