Μερική Λιποδυστροφία, Τύπος 3
Ορισμός
Το γονίδιο PPARG κωδικοποιεί τον κύριο μεταγραφικό παράγοντα που διευθύνει τη διαφοροποίηση των λιποκυττάρων και την αποθήκευση λιπιδίων· αποτελεί επίσης στόχο των αντιδιαβητικών φαρμάκων της κατηγορίας θειαζολιδινεδιόνης. Οι επικρατείς αρνητικές μεταλλάξεις διαταράσσουν τη διαφοροποίηση των λιποκυττάρων προκαλώντας FPLD3, με απώλεια λίπους στα άκρα μετά την εφηβεία, πρώιμη/σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PPARG - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.