Μερική Λιποδυστροφία, Τύπος 2 / Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss, Τύποι 2,3 / …
Ορισμός
Το γονίδιο LMNA κωδικοποιεί τις πρωτεΐνες Lamin A/C που στηρίζουν την πυρηνική μεμβράνη του κυττάρου. Ανάλογα με τη θέση της μετάλλαξης εμφανίζεται ένα ευρύ φάσμα φαινοτύπων: η οικογενής μερική λιποδυστροφία τύπου Dunnigan χαρακτηρίζεται από απώλεια λίπους στα άκρα μετά την εφηβεία, ενώ η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss τύπου 2/3 χαρακτηρίζεται από πρώιμες συσπάσεις, προοδευτική μυϊκή αδυναμία και διαταραχές καρδιακής αγωγιμότητας· αυτή η οικογένεια 'λαμινοπαθειών' περιλαμβάνει επίσης τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια και το σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
LMNA - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, ο FPLD2 και ο EDMD2 έχουν συνήθως αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, ενώ ο EDMD3 αντιπροσωπεύει τη σπανιότερη αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή.