Частичная липодистрофия, тип 2 / мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, типы 2, 3 и другие
Определение
Ген LMNA кодирует белки ламин A/C, поддерживающие ядерную оболочку клетки. В зависимости от локализации мутации возникает широкий спектр фенотипов: семейная частичная липодистрофия типа Даннигана характеризуется постпубертатной потерей жира в конечностях, а мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса типов 2/3, ранними контрактурами, прогрессирующей мышечной слабостью и нарушениями сердечной проводимости; это семейство "ламинопатий" также включает дилатационную кардиомиопатию и синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда.
Исследуемый ген/область
LMNA - Весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, БВХ
Наследование
Наследственное заболевание, FPLD2 и EDMD2 обычно наследуются по аутосомно-доминантному типу, EDMD3 представляет более редкую аутосомно-рецессивную форму.