Emery-Dreifuss Müsküler Distrofi
Tanım
LMNA geni, hücre çekirdek zarını destekleyen Lamin A/C proteinlerini kodlar. Mutasyon konumuna bağlı olarak geniş bir fenotip yelpazesi ortaya çıkar: Dunnigan tipi ailesel parsiyel lipodistrofi uzuvlarda puberte sonrası yağ kaybıyla, Emery-Dreifus müsküler distrofi tip 2/3 ise erken kontraktürler, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kardiyak ileti bozukluklarıyla karakterizedir; bu 'laminopati' ailesi dilate kardiyomiyopati ve Hutchinson-Gilford progeria sendromunu da kapsar.
İncelenen gen/bölge
LMNA - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, FPLD2 ve EDMD2 tipik olarak otozomal dominant, EDMD3 daha nadir otozomal resesif formu tanımlar.