Lipodistrofi, parsiyel, 3
Tanım
PPARG geni, adiposit farklılaşmasını ve lipit depolanmasını yöneten majör transkripsiyon faktörünü kodlar; aynı zamanda tiazolidindion sınıfı diyabet ilaçlarının hedefidir. Dominant negatif mutasyonlar adiposit farklılaşmasını bozarak uzuvlarda puberte sonrası yağ kaybı, erken/ağır insülin direnci ve tip 2 diyabet ile giden FPLD3'e yol açar.
İncelenen gen/bölge
PPARG - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal dominant.