Μερική Λιποδυστροφία, Τύπος 4
Ορισμός
Το γονίδιο PLIN1 κωδικοποιεί την περιλιπίνη-1, πρωτεΐνη που καλύπτει την επιφάνεια του λιπιδικού σταγονιδίου στα λιποκύτταρα. Μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου ανάγνωσης που παράγουν κολοβωμένη, μη λειτουργική πρωτεΐνη οδηγούν σε ανώμαλη, απροστάτευτη διατήρηση του λιπιδικού σταγονιδίου και αυξημένη βασική λιπόλυση, προκαλώντας FPLD4· παρατηρούνται λιποατροφία στα άκρα, σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη και έντονη υπερτριγλυκεριδαιμία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
PLIN1 - Ολόκληρο το Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, AS, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής.