Απώλεια Κύησης
Ορισμός
Γενετική αξιολόγηση της επαναλαμβανόμενης απώλειας κύησης (RPL), όπου διερευνάται φορεία ισοζυγισμένης μετάθεσης/αναστροφής μέσω χρωμοσωμικής ανάλυσης προϊόντων σύλληψης (POC) ή/και γονεϊκής καρυοτυπικής ανάλυσης. Οι κυτταρογενετικές ανωμαλίες εξηγούν περίπου το 2-6% των περιπτώσεων RPL, σε μελέτες αλληλούχισης νέας γενιάς χαμηλής κάλυψης έχει ανιχνευθεί χρωμοσωμική ανωμαλία στο 11,7% των ασθενών με RPL, εκ των οποίων το 40% δεν είχε εντοπιστεί με τον κλασικό καρυότυπο ζωνωτικής χρώσης (G-banding).
Μέθοδος
Αλληλούχιση Νέας Γενιάς
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Ειδικός Σωλήνας
Περιγραφή
Προηγμένο τεστ που καθορίζει αν υπάρχει υποκείμενη γενετική αιτία σε περιπτώσεις αιφνίδιας διακοπής της κύησης. Πραγματοποιείται μεταξύ 5ης-7ης εβδομάδας κύησης, προτείνεται μόνο σε ασθενείς με κίνδυνο αποβολής ή σε όσους έχουν υποστεί αποβολή εντός 24 ωρών.
Κληρονομικότητα
Η ανευπλοειδία στα POC είναι συνήθως de novo/σωματική (μειωτικής προέλευσης), ενώ αν ανιχνευθεί γονεϊκή ισοζυγισμένη μετάθεση/αναστροφή, πρόκειται για κληρονομικό εύρημα της γεννητικής σειράς που φέρει κίνδυνο υποτροπής σε επόμενες κυήσεις.