Потовая проба (муковисцидоз)
Определение
Измеряет количество хлорида в поте. У здорового человека белок CFTR регулирует движение хлорида в клетках; при муковисцидозе CFTR работает неправильно, из-за чего хлорид накапливается аномальным образом и образуется густая, вязкая слизь, повреждающая органы.
Цель
Постановка диагноза муковисцидоза. Чаще всего назначается новорожденным с положительным результатом неонатального скрининга; также может проводиться детям и взрослым с симптомами или семейным анамнезом муковисцидоза.
Тест наиболее целесообразно проводить, когда ребенку от 10 дней до 4 недель.
Результаты
Уровень хлорида измеряется в ммоль/л:
| Хлорид | Значение |
|---|---|
| ≥ 60 ммоль/л | Муковисцидоз вероятен |
| 30-59 ммоль/л | Неопределенно, требуется дополнительное обследование |
| < 29 ммоль/л | Норма, вероятность муковисцидоза низкая |
Риски и ограничения
Нормальный результат не исключает муковисцидоз, у некоторых людей с муковисцидозом потовая проба может быть нормальной.
Редкие состояния, такие как гипотиреоз, могут повышать уровень хлорида. Процедура занимает около часа: на кожу наносится пилокарпин, слабый электрический ток стимулирует потоотделение, и пот собирается в течение 30 минут.