Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı (PLP1 Geni) Tüm Gen Dizi Analizi
Tanım
PLP1 geni, merkezi sinir sisteminde myelin kılıfının büyük kısmını oluşturan proteolipid protein 1'i kodlar. Genin farklı varyant tipleri iki farklı hastalığa yol açabilir: duplikasyon ve bazı nokta mutasyonlar proteinin hücre içinde birikmesine ve ağır myelinleşme kaybına (Pelizaeus-Merzbacher hastalığı) neden olurken, yalnızca proteolipid protein 1'i bozup DM20 üretimini koruyan varyantlar daha hafif seyirli Spastik Parapleji Tip 2'ye yol açar.
İncelenen gen/bölge
PLP1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
X'e bağlı kalıtılır ve büyük ölçüde erkekleri etkiler; anneler tipik olarak taşıyıcıdır.