Fabry hastalığı
Tanım
GLA geni (Xq22.1) lizozomal enzim alfa-galaktosidaz A'yı kodlar; eksikliği globotriaosilseramid birikimine yol açarak çok sistemli tutuluma (böbrek, kalp, sinir sistemi, cilt) neden olur. Klasik Fabry insidansı erkeklerde 1:50.000-1:117.000 arasında tahmin edilirken, yenidoğan tarama verileri geç başlangıçlı varyantların çok daha sık (1:2.913-1:9.000) olduğunu göstermektedir.
İncelenen gen/bölge
GLA - Ekzon 1, GLA - Ekzon 2, GLA - Ekzon 3, GLA - Ekzon 4, GLA - Ekzon 5, GLA - Ekzon 6, GLA - Ekzon 7
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, X'e bağlı; hemizigot erkekler etkilenir, heterozigot kadınlarda değişken klinik tablo görülebilir.