Faktör 13A eksikliği
Tanım
F13A1 geni pıhtılaşma kaskadının son basamağında görev alan faktör XIII proteininin A alt birimini kodlar; bu enzim yeni oluşan pıhtıyı çapraz bağlayarak stabilize eder. Mutasyonlar genellikle dolaşımdaki fonksiyonel faktör XIII düzeyini normalin %5'inin altına düşürür ve göbek kordonu güdüğünden gecikmiş kanama, yumuşak doku/intrakraniyal kanama gibi ciddi bulgulara yol açar.
İncelenen gen/bölge
F13A1 - Tüm Gen
Yöntem
Dizi analizi
Kabul edilen numune tipleri
EDTA'lı kan, AS, CVS
Kalıtım
Kalıtsal, otozomal resesif.