Ανεπάρκεια Παράγοντα XIIIA
Ορισμός
Το γονίδιο F13A1 κωδικοποιεί την υπομονάδα A του παράγοντα XIII, ο οποίος δρα στο τελευταίο στάδιο του καταρράκτη της πήξης· αυτό το ένζυμο σταθεροποιεί τον νεοσχηματιζόμενο θρόμβο μέσω διασταυρούμενης σύνδεσης. Οι μεταλλάξεις μειώνουν συνήθως το επίπεδο του κυκλοφορούντος λειτουργικού παράγοντα XIII σε κάτω από 5% του φυσιολογικού, οδηγώντας σε σοβαρά ευρήματα όπως καθυστερημένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο και αιμορραγία μαλακών μορίων/ενδοκράνια αιμορραγία.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
F13A1 - Ολόκληρο Γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, CVS
Κληρονομικότητα
Κληρονομικό, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.