Ανοσοανεπάρκεια
Ορισμός
Οι πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες (PID) αποτελούν μια ευρεία ομάδα που περιλαμβάνει περισσότερες από 450 διαφορετικές μονογονιδιακές νόσους, οι οποίες διαταράσσουν την ανάπτυξη/λειτουργία ενός ή περισσότερων συστατικών του ανοσοποιητικού συστήματος. Κλινικά εκδηλώνονται με υποτροπιάζουσες/σοβαρές λοιμώξεις, αυτοανοσία, λεμφοϋπερπλασία και προδιάθεση σε κακοήθεια, κάθε υπότυπος σχετίζεται με διαφορετικό γονίδιο.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
MYD88 - L265P
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, το πρότυπο κληρονομικότητας ποικίλλει ανάλογα με τον υπότυπο (αυτοσωμική επικρατής, υπολειπόμενη ή φυλοσύνδετη).