Tanım

Primer immün yetmezlikler (PID), bağışıklık sisteminin bir veya birden fazla bileşeninin gelişimini/işlevini bozan, tek gen kalıtımlı 450'den fazla farklı hastalığı kapsayan geniş bir gruptur. Klinik olarak tekrarlayan/ağır enfeksiyonlar, otoimmünite, lenfoproliferasyon ve malignite yatkınlığı ile kendini gösterir; her alt tip farklı bir genle ilişkilidir.

İncelenen gen/bölge

MYD88 - L265P

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan

Kalıtım

Kalıtsal, kalıtım paterni alt tipe göre değişir (otozomal dominant, resesif veya X'e bağlı).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →