Tanım

İmmün yetmezlik 75, lenfoproliferasyon ile birlikte (IMD75), TET2 genindeki homozigot patojenik varyantlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif bir immünolojik bozukluktur. TET2 işlev kaybı hematopoetik hücrelerde anormal farklılaşma ve immün düzensizliğe yol açar; hastalar genellikle bebeklikte ağır tekrarlayan enfeksiyonlarla başvurur; hepatosplenomegali, lenfadenopati ve lenfoproliferatif hastalıklar/lenfomalar gelişebilir.

İncelenen gen/bölge

TET2 - Ekzon 3, TET2 - Ekzon 4, TET2 - Ekzon 5, TET2 - Ekzon 6, TET2 - Ekzon 7, TET2 - Ekzon 8, TET2 - Ekzon 9, TET2 - Ekzon 10, TET2 - Ekzon 11

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif (not: TET2'nin somatik varyantları ayrıca klonal hematopoez ve miyeloid maligniteyle ilişkilidir, ancak IMD75'e neden olan varyantlar germline/kalıtsaldır).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →