Ανοσοανεπάρκεια 75
Ορισμός
Η ανοσοανεπάρκεια 75 με λεμφοϋπερπλασία (IMD75) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ανοσολογική διαταραχή που προκύπτει από ομόζυγες παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο TET2. Η απώλεια λειτουργίας του TET2 οδηγεί σε ανώμαλη διαφοροποίηση των αιμοποιητικών κυττάρων και ανοσολογική απορρύθμιση, οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζονται στη βρεφική ηλικία με σοβαρές υποτροπιάζουσες λοιμώξεις, μπορεί να αναπτυχθεί ηπατοσπληνομεγαλία, λεμφαδενοπάθεια και λεμφοϋπερπλαστικές νόσοι/λεμφώματα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TET2 - Εξόνιο 3, TET2 - Εξόνιο 4, TET2 - Εξόνιο 5, TET2 - Εξόνιο 6, TET2 - Εξόνιο 7, TET2 - Εξόνιο 8, TET2 - Εξόνιο 9, TET2 - Εξόνιο 10, TET2 - Εξόνιο 11
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη (σημείωση, οι σωματικές παραλλαγές του TET2 σχετίζονται επίσης με κλωνική αιμοποίηση και μυελοειδή κακοήθεια, ωστόσο οι παραλλαγές που προκαλούν την IMD75 είναι βλαστικής σειράς/κληρονομικές).