Ανοσοανεπάρκεια 74, Σχετιζόμενη με COVID-19
Ορισμός
Η ανοσοανεπάρκεια 74 (IMD74) είναι μια φυλοσύνδετη ανοσολογική διαταραχή που προκύπτει από ημιζυγωτικές παραλλαγές απώλειας λειτουργίας στο γονίδιο TLR7. Το TLR7 είναι υποδοχέας τύπου Toll που αναγνωρίζει μονόκλωνο ιικό RNA (συμπεριλαμβανομένου του SARS-CoV-2), η απώλεια λειτουργίας οδηγεί σε ανεπαρκή απόκριση ιντερφερόνης τύπου I/II. Οι προσβεβλόμενοι (συνήθως νεαροί) άνδρες μπορεί να αναπτύξουν σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια από λοίμωξη SARS-CoV-2.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
TLR7 - Εξόνιο 3
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, φυλοσύνδετη υπολειπόμενη.