Иммунодефицит, тип 74, связанный с COVID-19
Определение
Иммунодефицит, тип 74 (IMD74), представляет собой Х-сцепленное иммунологическое заболевание, возникающее в результате гемизиготных вариантов с потерей функции в гене TLR7. TLR7, это Toll-подобный рецептор, распознающий одноцепочечную вирусную РНК (включая SARS-CoV-2); потеря его функции приводит к недостаточности ответа интерферонов I/II типа. У пораженных (как правило, молодых) мужчин при инфицировании SARS-CoV-2 может развиться тяжелая дыхательная недостаточность.
Исследуемый ген/область
TLR7, экзон 3
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, Х-сцепленное рецессивное.