Иммунодефицит, тип 75
Определение
Иммунодефицит, тип 75, с лимфопролиферацией (IMD75), представляет собой аутосомно-рецессивное иммунологическое заболевание, возникающее в результате гомозиготных патогенных вариантов в гене TET2. Потеря функции TET2 приводит к аномальной дифференцировке гемопоэтических клеток и иммунной дисрегуляции; пациенты обычно поступают в младенчестве с тяжелыми рецидивирующими инфекциями; могут развиться гепатоспленомегалия, лимфаденопатия и лимфопролиферативные заболевания/лимфомы.
Исследуемый ген/область
TET2, экзон 3, TET2, экзон 4, TET2, экзон 5, TET2, экзон 6, TET2, экзон 7, TET2, экзон 8, TET2, экзон 9, TET2, экзон 10, TET2, экзон 11
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивное (примечание: соматические варианты TET2 отдельно связаны с клональным гемопоэзом и миелоидными злокачественными новообразованиями, однако варианты, вызывающие IMD75, являются герминальными/наследственными).