Иммунодефицит
Определение
Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой обширную группу более чем 450 различных моногенных заболеваний, нарушающих развитие и/или функцию одного или нескольких компонентов иммунной системы. Клинически они проявляются рецидивирующими/тяжелыми инфекциями, аутоиммунитетом, лимфопролиферацией и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям; каждый подтип связан с отдельным геном.
Исследуемый ген/область
MYD88, L265P
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Наследственное заболевание, тип наследования зависит от подтипа (аутосомно-доминантный, рецессивный или Х-сцепленный).