Изовалериановая ацидемия
Определение
Изовалериановая ацидемия (IVA), это органическая ацидемия, возникающая в результате биаллельных патогенных вариантов в гене IVD, приводящих к дефициту митохондриального фермента изовалерил-КоА дегидрогеназы. При дефиците фермента накапливаются производные изовалерил-КоА; характерный запах "потных ног/сыра" является важным диагностическим признаком. При острой неонатальной форме наблюдается рвота, летаргия и энцефалопатия, способная прогрессировать до комы.
Исследуемый ген/область
IVD, весь ген
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-рецессивное.