Идиопатическая генерализованная эпилепсия / дефицит GLUT1
Определение
Синдром дефицита GLUT1 возникает в результате патогенных вариантов (в большинстве случаев de novo) в гене SLC2A1, приводящих к потере функции переносчика глюкозы GLUT1 в гематоэнцефалическом барьере. При классическом фенотипе в младенческом возрасте наблюдаются приступы, приобретенная микроцефалия и двигательные нарушения; доминантные варианты также описаны при абсансной эпилепсии с ранним началом и некоторых формах генерализованной эпилепсии. Кетогенная диета является эффективным вариантом лечения, обеспечивая мозг альтернативным источником энергии.
Исследуемый ген/область
SLC2A1, экзон 1, SLC2A1, экзон 2, SLC2A1, экзон 3, SLC2A1, экзон 4, SLC2A1, экзон 5, SLC2A1, экзон 6, SLC2A1, экзон 7, SLC2A1, экзон 8, SLC2A1, экзон 9, SLC2A1, экзон 10
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА, АЖ, ХВ
Наследование
Наследственное заболевание, аутосомно-доминантное (преимущественно варианты de novo).