Ιδιοπαθής Γενικευμένη Επιληψία / Ανεπάρκεια GLUT1
Ορισμός
Το σύνδρομο ανεπάρκειας GLUT1 προκύπτει από παθογόνες παραλλαγές (στην πλειονότητα de novo) στο γονίδιο SLC2A1, οι οποίες προκαλούν απώλεια λειτουργίας του μεταφορέα γλυκόζης GLUT1 στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Στην κλασική φαινοτυπική εικόνα παρατηρούνται επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν στη βρεφική ηλικία, επίκτητη μικροκεφαλία και κινητική διαταραχή, επικρατείς παραλλαγές έχουν επίσης περιγραφεί σε πρώιμης έναρξης επιληψία απουσιών και σε ορισμένες μορφές γενικευμένης επιληψίας. Η κετογονική δίαιτα παρέχει εναλλακτική πηγή ενέργειας στον εγκέφαλο και αποτελεί αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
SLC2A1 - Εξόνιο 1, SLC2A1 - Εξόνιο 2, SLC2A1 - Εξόνιο 3, SLC2A1 - Εξόνιο 4, SLC2A1 - Εξόνιο 5, SLC2A1 - Εξόνιο 6, SLC2A1 - Εξόνιο 7, SLC2A1 - Εξόνιο 8, SLC2A1 - Εξόνιο 9, SLC2A1 - Εξόνιο 10
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική επικρατής (κυρίως de novo παραλλαγές).