Tanım

GLUT1 eksikliği sendromu, SLC2A1 genindeki (çoğu de novo) patojenik varyantlar sonucu kan-beyin bariyerindeki glukoz taşıyıcısı GLUT1'in işlev kaybıyla oluşur. Klasik fenotipte infantil dönemde başlayan nöbetler, edinilmiş mikrosefali ve hareket bozukluğu görülür; dominant varyantlar erken başlangıçlı absans epilepsisi ve bazı jeneralize epilepsi formlarında da tanımlanmıştır. Ketojenik diyet beyne alternatif enerji kaynağı sağlayarak etkili bir tedavi seçeneğidir.

İncelenen gen/bölge

SLC2A1- Ekzon 1, SLC2A1- Ekzon 2, SLC2A1- Ekzon 3, SLC2A1- Ekzon 4, SLC2A1- Ekzon 5, SLC2A1- Ekzon 6, SLC2A1- Ekzon 7, SLC2A1- Ekzon 8, SLC2A1- Ekzon 9, SLC2A1- Ekzon 10

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (çoğunlukla de novo varyantlar).

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →