Tanım

Birden fazla klinik açıdan önemli farmakogen (tipik olarak CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1) tek seferde genotiplenerek hastanın ilaç metabolizma profili çıkarılır; amaç yaygın kullanılan ilaç sınıflarında (antidepresan, antikoagülan, statin, analjezik) doz/seçim rehberliği sağlamaktır.

İncelenen gen/bölge

CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal, panelin tüm bileşen genleri doğuştan taşınan varyantları test eder.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →