Tanım

Standart panele ek olarak daha fazla farmakogen (TPMT, NUDT15, DPYD, UGT1A1, HLA-B57:01, HLA-B15:02, CYP1A2, CYP3A5, COMT, SLC6A4) içeren kapsamlı bir genotipleme testidir; onkoloji, psikiyatri, kardiyoloji ve ağrı yönetimi dahil çok sayıda alanda doz/ilaç seçimi rehberliği sağlar.

İncelenen gen/bölge

CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, CYP3A4

Yöntem

Mini Sekans

Kabul edilen numune tipleri

Periferik kan (EDTA)

Kalıtım

Germline/kalıtsal.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →