Ισοβαλερική Οξυαιμία
Ορισμός
Η ισοβαλερική οξυαιμία (IVA) είναι μια οργανική οξυαιμία που προκαλείται από διαλληλικές παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο IVD, οι οποίες οδηγούν σε ανεπάρκεια του μιτοχονδριακού ενζύμου ισοβαλερυλο-CoA αφυδρογονάση. Στην ανεπάρκεια του ενζύμου συσσωρεύονται παράγωγα ισοβαλερυλο-CoA, η χαρακτηριστική οσμή «ιδρωμένων ποδιών/τυριού» αποτελεί σημαντική ένδειξη για τη διάγνωση. Στην οξεία νεογνική μορφή παρατηρείται έμετος, λήθαργος και εγκεφαλοπάθεια που μπορεί να εξελιχθεί σε κώμα.
Εξεταζόμενο γονίδιο/περιοχή
IVD - Ολόκληρο το γονίδιο
Μέθοδος
Ανάλυση αλληλουχίας
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Αίμα με EDTA, ΑΥ, ΛΧΦ
Κληρονομικότητα
Κληρονομική, αυτοσωμική υπολειπόμενη.