Tanım

LAMP2 geni lizozom zarında otofajik keseciklerin lizozomlarla füzyonunu kolaylaştıran bir glikoproteini kodlar. Varyantlar otofajik keseciklerin birikmesine, kalp/iskelet kası hücrelerinde şişme ve hücre ölümüne yol açar. Klasik triad: kardiyomiyopati, iskelet miyopatisi ve entelektüel güçlükler; erkekler çocukluk/ergenlikte, kadınlar erken erişkinlikte semptomatik olur.

İncelenen gen/bölge

LAMP2 - Tüm Gen

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, X'e bağlı kalıtım.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →