Tanım

PRNP geni normal prion proteinini (PrP) kodlar. Bu genin mutasyonları veya PrP'nin yanlış katlanmış hatalı forma (PrPSc) dönüşmesi sünger benzeri beyin dejenerasyonuna yol açar. Genetik (ailesel) form hızlı ilerleyen demans, miyoklonus ve davranış değişiklikleriyle seyreder ve genellikle aylar içinde ölümcüldür; edinsel ve sporadik formlar da mevcuttur ve bunlar kalıtsal değildir.

İncelenen gen/bölge

PRNP - Ekzon 2

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal dominant (genetik formlarda); sporadik/edinsel formlar kalıtsal değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →