Γενετική Παραλλαγή (Κληρονομική / Επίκτητη / De Novo)
Ορισμός
Η γενετική παραλλαγή είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία DNA που αποτελεί ένα γονίδιο.
Σημείωση ορολογίας: Στη βιβλιογραφία, αντί για τον όρο μετάλλαξη, προτιμάται όλο και περισσότερο ο όρος παραλλαγή (variant), επειδή οι γενετικές αλλαγές δεν καταλήγουν πάντα σε ασθένεια. Το ότι στην αναφορά σας αναγράφεται "παραλλαγή", δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει πρόβλημα.
Δύο βασικοί τύποι:
| Κληρονομική (Βλαστική σειρά) | Επίκτητη (Σωματική) | |
|---|---|---|
| Από πού προέρχεται | Από τα ωάρια ή τα σπερματοζωάρια, μεταβιβάζεται κατά τη γονιμοποίηση | Δημιουργείται σε συγκεκριμένα κύτταρα κατά τη διάρκεια της ζωής |
| Πού εντοπίζεται | Σε σχεδόν κάθε κύτταρο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου | Μόνο σε συγκεκριμένα κύτταρα, όχι σε ολόκληρο τον οργανισμό |
| Αιτία | Κληρονομικότητα από τον γονέα | Περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως το ηλιακό φως, σφάλματα αντιγραφής DNA κατά την κυτταρική διαίρεση |
| Μεταβιβάζεται στο παιδί; | Ναι | Όχι |
Παραλλαγή de novo (νέα): Είναι μια παραλλαγή που ανιχνεύεται στο παιδί αλλά δεν βρίσκεται σε κανέναν από τους δύο γονείς. Μπορεί να έχει δημιουργηθεί στα αναπαραγωγικά κύτταρα του γονέα ή αμέσως μετά τη γονιμοποίηση.
Γιατί είναι σημαντική: Οι παραλλαγές de novo εξηγούν γενετικές παθήσεις που εμφανίζονται χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Στο ερώτημα "κανείς στην οικογένειά μας δεν το έχει, πώς συμβαίνει;" αυτή είναι συχνά η απάντηση. Επιπλέον, ο κίνδυνος υποτροπής για επόμενη κύηση είναι χαμηλός (με εξαίρεση τη βλαστική μωσαϊκότητα).
Μωσαϊκότητα: Είναι το φαινόμενο κατά το οποίο διαφορετικές ομάδες κυττάρων φέρουν διαφορετική γενετική σύσταση:
| Τύπος | Πού | Αποτέλεσμα |
|---|---|---|
| Σωματική μωσαϊκότητα | Στα σωματικά κύτταρα | Οι επιπτώσεις ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της παραλλαγής |
| Βλαστική μωσαϊκότητα | Στα αναπαραγωγικά κύτταρα | Οδηγεί στο να μπορεί ο μη πάσχων γονέας να μεταβιβάσει τη γενετική κατάσταση στο παιδί του |
Γιατί η βλαστική μωσαϊκότητα είναι κρίσιμη: Η εξέταση στο αίμα του γονέα μπορεί να βγει αρνητική, αλλά επειδή η παραλλαγή υπάρχει στα αναπαραγωγικά κύτταρα, η ίδια ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί σε περισσότερα από ένα παιδιά. Αυτή είναι η εξήγηση για την κατάσταση "η εξέταση βγήκε αρνητική, αλλά και το δεύτερο παιδί έχει την ίδια ασθένεια".
Τι μεταβιβάζεται στο παιδί: Μόνο οι κληρονομικές (βλαστικές) παραλλαγές και η βλαστική μωσαϊκότητα. Οι σωματικές παραλλαγές και η σωματική μωσαϊκότητα δεν μεταβιβάζονται.