Tanım

Konjenital miyastenik sendrom tip 10 (CMS10), DOK7 genindeki homozigot/bileşik heterozigot varyantlardan kaynaklanan, nöromüsküler kavşağın postsinaptik bakımını etkileyen otozomal resesif bir bozukluktur; DOK7 kas-spesifik reseptör tirozin kinazı (MuSK) aktive eder. Klasik CMS10 kuşak-uzuv tipi kas güçsüzlüğüyle seyrederken, tam işlev kaybına yol açan bazı varyantlar doğum öncesi hareket kaybı ve genellikle ölümcül fetal akinezi deformasyon sekansına neden olabilir.

İncelenen gen/bölge

DOK7 - Ekzon 1, DOK7 - Ekzon 2, DOK7 - Ekzon 3, DOK7 - Ekzon 4, DOK7 - Ekzon 5, DOK7 - Ekzon 6, DOK7 - Ekzon 7

Yöntem

Dizi analizi

Kabul edilen numune tipleri

EDTA'lı kan, AS, CVS

Kalıtım

Kalıtsal, otozomal resesif.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →